Γρήγορη μενού πλοήγησης :

  1. Μετάβαση στο περιεχόμενο
  2. Πηγαίνετε στο μενού της κύριας ενότητας
  3. Μετάβαση στο εργαλείο αναζήτησης
  4. Πηγαίνετε στο μενού Βοήθεια
  5. Μετάβαση στην ενότητα
  6. Μετάβαση στην λίστα των συντομεύσεων πληκτρολογίου

Βοήθεια μενού :

  1. Sanofi στον κόσμο |
     
  2. Ομάδα ιστοσελίδες |
     
  3. Επικοινωνήστε μαζί μας |
  4. Χάρτης ιστοσελίδας |
  5. Βοήθεια
  1. μέγεθος γραμματοσειράς

    ελαττώνω αυξάνω  
 
 

Σπάνιες Παθήσεις

Επικοινωνήστε μαζί μας

Sanofi-aventis A.E.B.E

ΑΘΗΝΑ

Λ. Συγγρού 348,
Κτίριο Α
17674 Καλλιθέα
Αθήνα
Τηλ.: +30 210 9001600
Φαξ: +30 210 9249 129

Περιεχόμενο :

Σπάνιες Παθήσεις

Σπάνιες αλλά σοβαρές και καταστροφικές παθήσεις

Ο αριθμός σπανίων παθήσεων εκτιμάται περίπου στις 7.000

80% είναι ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ

65% είναι σοβαρές, χρόνιες ή εξελισσόμενες και εκφυλιστικές

Η ποιότητα ζωής ενός ασθενούς που ζει με μια σπάνια πάθηση μπορεί να περιοριστεί σοβαρά λόγω της απώλειας της αυτονομίας και των εξελισσόμενων, εξουθενωτικών εκδηλώσεων της νόσου. Η σπανιότητα και η πολυπλοκότητα των κλινικών εκδηλώσεων των ασθενών , μπορεί να δυσκολέψει τη διάγνωση και τη θεραπεία μιας σπάνιας νόσου, δημιουργώντας στον ασθενή το αίσθημα της απομόνωσης. Ευτυχώς, χάρη στην καινοτομία στον τομέα της βιοτεχνολογίας, υπάρχει διαθέσιμος ένας αριθμός στοχευμένων θεραπευτικών λύσεων που συνεχώς αυξάνεται. Πέρα από αυτό, η επαφή των ασθενών με την ίδια την πάθηση, θεωρείται ζωτικής σημασίας για την παροχή ψυχολογικής υποστήριξης και ελπίδας ατομικά στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Οι βασικές δραστηριότητες της Παγκόσμιας Επιχειρησιακής Μονάδας Sanofi Genzyme που ασχολείται με τις Σπάνιες Παθήσεις, επικεντρώνονται σε δύο θεραπευτικούς τομείς: τα Γενετικά Νοσήματα και την Ενδοκρινολογία.

Τα αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα (LSDs) - μια ομάδα σπάνιων γενετικών παθήσεων – είναι ο ακρογωνιαίος λίθος των δραστηριοτήτων της εταιρείας και του θεραπευτικού πεδίου για το οποίο είμαστε ευρέως γνωστοί.

Τα αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα (LSDs) είναι μια ομάδα περισσότερων από 40 νοσημάτων. Κάθε ένα προκαλείται από ένα γενετικό πρόβλημα που έχει σαν αποτέλεσμα την ανεπάρκεια ή τη δυσλειτουργία συγκεκριμένων ενζύμων, τα οποία απαιτούνται για την απομάκρυνση άχρηστων υλικών από τα κύτταρα.

Στη συνέχεια τα άχρηστα υλικά συσσωρεύονται ή αποθηκεύονται στα λυσοσώματα των κυττάρων (μικρότερα ενδοκυτταρικά διαμερίσματα) διαταράσσοντας τη λειτουργία τους και σταδιακά οδηγώντας στην εγκατάσταση ποικίλων κλινικών συμπτωμάτων.

Η εμπειρία μας

Ως πρωτοπόρος και ηγέτης στη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, η Sanofi Genzyme έχει δεσμευτεί για την αναζήτηση νέων θεραπευτικών λύσεων, για τους ασθενείς που δεν έχουν εναλλακτικές επιλογές . Καινοτομήσαμε με την ανακάλυψη της πρώτης θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία της νόσου του Gaucher το 1984, αλλάζοντας τη ζωή των ασθενών και συγχρόνως θέτοντας πρότυπα για τη θεραπεία της νόσου.

Τα ερευνητικά μας επιτεύγματα στη γενετική μηχανική και την παραγωγή ανασυνδυασμένης πρωτεΐνης, επέτρεψαν να αναπτύξουμε στοχευμένες θεραπείες για πολλά, αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα (LSDs), για τα οποία δεν υπήρχε θεραπευτική επιλογή, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Gaucher, της νόσου Fabry και της νόσου Pompe.

Πρόσφατα ξεκινήσαμε κλινικές δοκιμές με μια υπό έρευνα θεραπεία για την αντιμετώπιση των μη νευρολογικών εκδηλώσεων που προκαλούνται από την ανεπάρκεια της όξινης σφιγγομυελινάσης (ASMD), νόσου γνωστής ως Niemann-Pick τύπου Β. Αυτή η διαδικασία πήρε τη μορφή της μεταφραστικής ιατρικής, με μια βαθύτερη έρευνα στις υποκείμενες αιτίες της ασθένειας και τις ανάγκες της κοινότητας των ασθενών.

Χρειάστηκαν πολλά έρευνας και αφοσίωσης, μέχρι οι επιστήμονες να ξεκινήσουν να αντιλαμβάνονται τις δυνατότητες της γονιδιακής θεραπείας. Πιστεύουμε πως η γονιδιακή επιστήμη θα οδηγήσει σε εφαρμογές που θα αλλάξουν τη ζωή των ασθενών που έχουν ανάγκη από θεραπευτικές επιλογές.

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις λύσεις που προσφέρουμε για τις σπάνιες παθήσεις, παρακαλούμε επισκεφθείτε την ιστοσελίδα της Sanofi Genzyme

Δυναμικές Συνεργασίες

Οι επιστήμονες της Sanofi Genzyme συνεργάζονται με εξωτερικούς συνεργάτες ώστε να αυξήσουν ή να δημιουργήσουν θεραπευτικές επιλογές για τους ασθενείς, οι οποίοι σε κάθε άλλη περίπτωση θα είχαν λίγες ή καθόλου θεραπευτικές επιλογές.

Η συμμαχία μας με την φαρμακευτική εταιρεία βιοτεχνολογίας Alnylam αποτελεί ένα τέτοιο παράδειγμα. Μαζί, αναπτύσσουμε νέες θεραπείες οι οποίες βασίζονται στο γονιδιακό μάτισμα (gene splicing) ή στην ομαλή λειτουργία του ριβονουκλεϊκού οξέος (RNA), που οδηγούν στην αναστολή της παραγωγής των πρωτεϊνών που προκαλούν ή συμβάλλουν στην εκδήλωση των υπό στόχευση ασθενειών.

ΔΕΣΜΕΥΣΗ ΓΙΑ ΣΥΝΕΡΓΑΣΙΑ ΜΕ ΤΙΣ ΕΝΩΣΕΙΣ ΑΣΘΕΝΩΝ

«Η διαφοροποίηση μας βασίζεται σε βασικά και θεμελιώδη σημεία: Αφιερώνουμε χρόνο για να ακούσουμε και να προσπαθήσουμε πραγματικά να κατανοήσουμε τις ανάγκες των ενώσεων ασθενών» κ. David Meeker, Executive Vice President, Head of Sanofi Genzyme.

Η Sanofi Genzyme είναι ενεργός εταίρος, αρωγός των συλλόγων ασθενών για περισσότερες από τρεις δεκαετίες. Καθοδηγούμενη από τη δέσμευση της προς τους ασθενείς, αναπτύσσει και διατηρεί ισχυρούς δεσμούς με τις ενώσεις ασθενών αναγνωρίζοντας και κατανοώντας τις ουσιαστικές ανάγκες τους.

Με οδηγό αυτές τις συνεργασίες συνεχίζει να διευρύνει τα όρια της ιατρικής και της τεχνολογίας, προκειμένου να αναπτυχθούν νέες και καλύτερες θεραπείες, όπου δεν υπήρχαν πριν.

Το 2001, η Sanofi Genzyme ίδρυσε το τμήμα προάσπισης του Ασθενούς (patient Advocacy group) για να επισημοποιήσει τη συνεργασία της με τις ενώσεις ασθενών. Από τότε έχει υποστηρίξει το έργο αμέτρητων ενώσεων ασθενών παγκοσμίως. Οι ποικιλόμορφες προσπάθειες του τμήματος δεν βοηθούν μόνο μεμονωμένες ομάδες ενώσεων ασθενών, αλλά μπορούν επίσης να «χτίσουν γέφυρες» μεταξύ διαφόρων ενώσεων, έτσι ώστε αυτές και οι ηγεσίες τους να διδαχθούν ο ένας από την εμπειρία του άλλου.

Η Sanofi Genzyme για πέντε συναπτά έτη, διοργανώνει τα Patient Advocacy Leadership (PAL) Awards, ένα πρόγραμμα επιχορηγήσεων για μη κερδοσκοπικούς οργανισμούς που σκοπό έχει να βοηθήσει την κοινότητα ασθενών που πάσχουν από αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα (LSD). Το πρόγραμμα επιδιώκει να ενισχύσει, αφενός την καινοτομία μέσω προγραμμάτων ενημέρωσης σχετικά με τη νόσο, και αφετέρου τις πρωτοβουλίες στήριξης των ασθενών, παγκοσμίως. Επίσης, η Sanofi Genzyme διοργανώνει τα Global Advocacy Leadership Summits με σκοπό να ενώσει τις ηγεσίες των ενώσεων ασθενών με σπάνιες παθήσεις, να ενισχύσει τη μεταξύ τους συνεργασία και να βοηθήσει στην επικοινωνία μεταξύ των ηγεσιών των ενώσεων ασθενών με το προσωπικό και τα στελέχη της εταιρείας.

Τελευταία ενημέρωση: Νοέμβριος 17, 2011