Σπάνιες παθήσεις



Ενδυναμώνουμε τη ζωή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις

Η ζωή είναι ένα ταξίδι υγείας για τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις. Η σπανιότητα και η πολυπλοκότητα αυτών των παθήσεων είναι πιθανό να καταστήσει εξαιρετικά δύσκολη τη διάγνωση και την αντιμετώπισή τους. Το γεγονός αυτό μπορεί να πλήξει τόσο τη σωματική όσο και τη συναισθηματική κατάσταση των ασθενών και των οικογενειών τους.
 Στοιχεία για τις σπάνιες παθήσεις
Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στην Κοινότητα.

Η παγκόσμια επιχειρησιακή μονάδα ειδικής φροντίδας της εταιρείας μας, η Sanofi Genzyme, είναι πρωτοπόρος στο πεδίο των σπάνιων παθήσεων για περισσότερα από 35 χρόνια και αναπτύσσει θεραπείες ενζυμικής υποκατάστασης για την αντιμετώπιση των αθροιστικών λυσοσωμικών νοσημάτων.

Συνεχίζουμε να εστιάζουμε στην καινοτομία στο πεδίο των σπάνιων παθήσεων αναπτύσσοντας θεραπείες, επενδύοντας στην έρευνα και προσφέροντας πρωτοποριακές λύσεις που έχουν τη δυνατότητα να επιφέρουν ουσιαστική αλλαγή σε όσους πάσχουν από σπάνιες παθήσεις. Η δέσμευσή μας να προσφέρουμε λύσεις υγείας στους ασθενείς δεν αφορά στη διάθεση φαρμάκων μόνο, αλλά και στην παροχή υπηρεσιών και υποστήριξης που συμπληρώνουν τις θεραπείες μας. Μεταξύ αυτών περιλαμβάνονται:

  • Η χορηγική υποστήριξη των Διεθνών Μητρώων Καταγραφής ασθενών με νόσο Gaucher, Fabry, MPS I (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1) και Pompe, με σκοπό τη συλλογή δεδομένων για την κατανόηση της φυσικής πορείας των νοσημάτων καθώς και της καθημερινής κλινικής πρακτικής ώστε να ενισχυθεί η γνώση της Ιατρικής Κοινότητας σχετικά με τις παθήσεις αυτές.
  • Η βελτίωση της διάγνωσης των σπάνιων παθήσεων μέσω εκπαίδευσης των ιατρών, προγραμμάτων ευαισθητοποίησης και υποστήριξης πρωτοβουλιών για εξέταση και προληπτικό έλεγχο.
  • Η συνεργασία με Συλλόγους Ασθενών για την υπεράσπιση των δικαιωμάτων και την υποστήριξη των αναγκών των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.
  • Η πραγματοποίηση ενός παγκόσμιου ανθρωπιστικού προγράμματος με σκοπό τη διευκόλυνση της πρόσβασης σε θεραπεία για τους ασθενείς που ενώ την έχουν ανάγκη, ζουν σε συνθήκες όπου η πρόσβαση στη θεραπεία είναι περιορισμένη.

Προοδεύουμε με τη βοήθεια της βιοτεχνολογίας

Η εξειδίκευσή μας στην ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες παθήσεις οι οποίες είναι εκφυλιστικές, άκρως εξουθενωτικές και απειλητικές για τη ζωή των ασθενών ξεκίνησε με τα αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα, στα οποία περιλαμβάνονται οι νόσοι Gaucher, Fabry, MPS I και Pompe. Αυτό το πεδίο εξακολουθεί να συγκεντρώνει την προσοχή μας σε σημαντικό βαθμό και έχουμε επεκτείνει την εστίασή μας για να συμπεριλάβουμε σχετικές παθήσεις όπου παρατηρείται υψηλή ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη.

Ορισμένα από τα τρέχοντα προγράμματα ανάπτυξης της εταιρείας μας περιλαμβάνουν μια σειρά υπό διερεύνηση θεραπειών: μία θεραπεία δεύτερης γενιάς για τη νόσο Pompe, μία θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης για την Ανεπάρκεια Όξινης Σφιγγοµυελινάσης (ASMD), από του στόματος θεραπείες για τη νόσο Fabry, τη νόσο Gaucher τύπου 3 και μια γενετική μορφή της νόσου Πάρκινσον.

Μέσω της συνεργασίας μας με την Alnylam Pharmaceuticals, επιδιώκουμε να επιταχύνουμε τις εξελίξεις στο πεδίο των θεραπευτικών παραγόντων RNAi (παρεμβολή RNA) ως μία πιθανή νέα κατηγορία καινοτόμων φαρμάκων για ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες γενετικές παθήσεις σε ολόκληρο τον κόσμο. Σήμερα, η συμμαχία μας με την Alnylam επικεντρώνεται σε δύο βασικά πεδία: την κληρονομική ATTR αμυλοείδωση με πολυνευροπάθεια και την αιμορροφιλία Α και Β.