Πώς τα Μητρώα Καταγραφής Ασθενών (Registries) επιταχύνουν την έρευνα των σπάνιων παθήσεων

Η ζωή με μια πάθηση που δεν είναι επαρκώς κατανοητή μπορεί να είναι δύσκολη και κουραστική για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, αλλά και για τους κλινικούς ιατρούς που έχουν αναλάβει τη φροντίδα τους. Αυτό ισχύει σε μεγάλο βαθμό για τις σπάνιες παθήσεις, όπου ο μικρός αριθμός ασθενών, οι ελλιπείς γνώσεις για την πάθηση και η έλλειψη εμπειρίας για εξειδικευμένη διάγνωση παγκοσμίως, μπορεί να θέτουν σημαντικά εμπόδια. Τα μητρώα ασθενειών, όμως, μπορούν να συμβάλουν ώστε να ξεπεραστούν οι προκλήσεις και να δοθεί ώθηση στην ανάπτυξη νέων θεραπειών. 

«Η Sanofi διαθέτει μακρά ιστορία στην ανάπτυξη θεραπειών για ορφανές νόσους και αναγνώρισε πολύ έγκαιρα τη δύναμη των μητρώων ασθενειών», δήλωσε ο Joseph Bender, Head of Global Rare Disease Registries στη Sanofi. «Λόγω της ευρείας γεωγραφικής κατανομής των ομάδων ασθενών, ήταν σαφές ότι η συγκέντρωση σε ένα μέρος πραγματικών δεδομένων αναφορικά στην κατάσταση της υγείας τους (ιστορικό, συμβάντα, πορεία και εκβάσεις), θα ήταν πολύτιμη για την έρευνα.  Χάρη σε αυτό το πρωτοποριακό όραμα, τα μητρώα ασθενών έχουν πλέον καταστεί ακρογωνιαίος λίθος για την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Αντιστοιχούν σε ευρήματα υπό πραγματικές συνθήκες, τα οποία καταγράφονται από πολλές χιλιάδες άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις και από τους θεράποντες ιατρούς, καλύπτοντας διάστημα πολλών ετών».

Τα Μητρώα Σπανίων Παθήσεων της Sanofi φιλοξενούν ευρήματα καθημερινής κλινικής πρακτικής που προέρχονται από σχεδόν 15.000 άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις.  Έχουν βοηθήσει τους ερευνητές να δημοσιεύσουν μελέτες που περιγράφουν τους υποκείμενους βιολογικούς μηχανισμούς της νόσου, να εντοπίσουν παράγοντες κινδύνου που επηρεάζουν τα θεραπευτικά αποτελέσματα και να συντάξουν οδηγίες για την παρακολούθηση και την αντιμετώπιση. 
 

Τα εθελοντικά μητρώα καταγραφής ασθενών είναι ασφαλείς και οργανωμένες βάσεις δεδομένων που συγκεντρώνουν πληροφορίες σχετικά με την υγεία, την ευεξία και την ιατρική φροντίδα από τους ασθενείς με μια συγκεκριμένη νόσο και σε χρονικό διάστημα πολλών ετών, ακόμη και δεκαετιών. Ο ιατρός που παρακολουθεί έναν ασθενή μπορεί να προσθέτει σε αυτές τις βάσεις δεδομένων διάφορες πληροφορίες, όπως σημεία και συμπτώματα της νόσου, δείκτες υγείας και εξέλιξης της νόσου, κλινικές αξιολογήσεις και θεραπείες, καθώς και αναφερόμενα από τον ασθενή αποτελέσματα και δεδομένα από σχετικές έρευνες.

Καθώς οι άνθρωποι που ζουν με σπάνιες παθήσεις ζουν σε διαφορετικές περιοχές του πλανήτη, η παροχή πληροφοριών σχετικά με τις εμπειρίες τους σε έναν κεντρικό σημείο ήταν εξαιρετικά ωφέλιμη για την έρευνα. Παράλληλα, έχει καλλιεργήσει μια αίσθηση των αναγκών της ευρύτερης κοινότητας των ασθενών. 

«Είμαστε βαθιά ευγνώμονες που μοιράζονται μαζί μας το ιατρικό τους ταξίδι», δήλωσε η Julie Batista, Director of Epidemiology and Biostatistics for Rare Disease Registries στη Sanofi. «Είναι βέβαιο ότι δεν θα κατανοούσαμε τις σπάνιες παθήσεις στον βαθμό που τις κατανοούμε σήμερα χωρίς τη συνεισφορά των ασθενών».

Η Sanofi χρηματοδοτεί Μητρώα Σπάνιων Παθήσεων που αφορούν τέσσερις παθήσεις: τη νόσο Gaucher, τη νόσο Fabry, τη βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1 (MPS I) και τη νόσο Pompe. Και τα τέσσερα μητρώα στηρίζονται σε διεθνή συνεργασία, με τη συμμετοχή ασθενών και ιατρών σε περισσότερες από 60 χώρες. Από το 1991, όταν δημιουργήθηκε το πρώτο μητρώο σπάνιων παθήσεων της Sanofi, τα μητρώα έχουν εξελιχθεί και αντιπροσωπεύουν μία από τις μεγαλύτερες συλλογές δεδομένων καθημερινής κλινικής πρακτικής στο συγκεκριμένο πεδίο. Τα μητρώα επιτρέπουν στους συμμετέχοντες ερευνητές να εξετάζουν σε βάθος τα δεδομένα που καταχωρούνται από έναν ασθενή και να εντοπίζουν κοινά στοιχεία σε όλα τα άτομα που πάσχουν από την ίδια σπάνια πάθηση ανά τον κόσμο.
 

Το Μητρώο Fabry της Sanofi παρακολουθεί το ταξίδι ασθενών από το 2001, προσφέροντας πολύτιμες γνώσεις σχετικά με τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της νόσου και τροφοδοτώντας την υπό εξέλιξη έρευνα. Περιλαμβάνοντας πάνω από 7.000 άτομα με νόσο Fabry, αποτελεί μία μοναδική πηγή δεδομένων καθημερινής κλινικής πρακτικής.

«Τα άτομα που ζουν με τη νόσο Fabry σε ολόκληρο τον κόσμο δεν ξεπερνούν τις 15.000,  καταφέραμε να υποστηρίξουμε την συμπερίληψη του ταξιδιού τουλάχιστον 7,000 εξ αυτών στο μητρώο», δήλωσε ο Manish Maski, Head of Rare Nephrology, Global Medical Affairs στη Sanofi. «Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για την έρευνα, η οποία θα μπορούσε να ωφελήσει όχι μόνο τα άτομα που συμμετέχουν στο μητρώο, αλλά και πολλά άλλα που ζουν με τη συγκεκριμένη πάθηση».

Η έρευνα με βάση τα δεδομένα του Μητρώου Fabry οδήγησαν στη διεύρυνση των γνώσεων σχετικά με τη νόσο, συμβάλλοντας κυρίως στην κατάρριψη της εσφαλμένης αντίληψης ότι δεν επηρεάζει τις γυναίκες. Βοήθησε να διευκρινιστούν ο ρόλος του φύλου και της γενετικής, καθώς και οι επιπτώσεις των θεραπειών, οδηγώντας σε περισσότερες από 25 δημοσιεύσεις για την ιατρική ερευνητική κοινότητα. 

Αντίθετα με τις κλινικές μελέτες, οι οποίες συνήθως παράγουν αποτελέσματα σε διάστημα μερικών ετών, μπορεί να χρειαστούν πολύ περισσότερα χρόνια μέχρι τα μητρώα ασθενών να συγκεντρώσουν αρκετά δεδομένα ώστε να καταστεί εφικτή η ακριβής ανάλυσή τους. Στα μητρώα συλλέγονται δεδομένα που προκύπτουν καθώς οι ασθενείς υποβάλλονται σε περίθαλψη ρουτίνας, ενώ δεν υπάρχει προκαθορισμένο πρόγραμμα εξετάσεων ή αξιολογήσεων που πρέπει να ολοκληρωθεί.

«Εάν οργανωθούν με σωστό τρόπο, τα μητρώα ασθενών δίνουν τη δυνατότητα διενέργειας πλούσιων και λεπτομερειακών αναλύσεων των δεδομένων ασθενών, οι οποίες υποστηρίζουν την παραγωγή στοιχείων σε πραγματικές συνθήκες για την ενίσχυση των γνώσεων μας σχετικά με μια σπάνια πάθηση», δήλωσε η Batista. «Εάν υπάρχει μια ιατρική ανάγκη, τα μητρώα είναι δυνατόν να παρέχουν ανάλυση των υφιστάμενων δεδομένων ή να εξελιχθούν για να συμπεριλάβουν τη σωστή πηγή δεδομένων και να συμβάλουν έτσι στην αντιμετώπισή της».

Τα μητρώα ασθενειών που υποστηρίζει η Sanofi διατηρούν τις πληροφορίες που παρέχουν οι επαγγελματίες υγείας διασφαλίζοντας την εμπιστευτικότητα, σύμφωνα με τους εθνικούς κανονισμούς προστασίας δεδομένων, άλλους νόμους που σχετίζονται με τις ιατρικές πληροφορίες και έντυπα συγκατάθεσης κατόπιν ενημέρωσης που υπογράφονται από τους συμμετέχοντες στο εκάστοτε μητρώο. Η εταιρεία παρέχει υποστήριξη στα μητρώα, η οποία αφορά τη συντήρηση, τη συλλογή, και διαχείριση δεδομένων, τις στατιστικές αναλύσεις και τη ρυθμιστική αξιολόγηση, ενώ επιδιώκει να εφαρμόζει τις ίδιες αυστηρές διαδικασίες λειτουργίας και τις οδηγίες που χρησιμοποιούνται στις κλινικές μελέτες, σύμφωνα με τοπικούς και διεθνείς κανονισμούς προστασίας προσωπικών δεδομένων. 

Παραπομπές

• Fuller M, Meikle PJ, Hopwood JJ. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11603/ Accessed 18 January 2021
• Germain DP, Oliveira JP, Bichet DG, et al. Journal of Medical Genetics. 2020 Aug;57(8):542-551. DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106467
• Kingma SD, Bodamer OA, Wijburg FA. Clinical Endocrinology & Metabolism. 2015 Mar;29(2):145-157. DOI: 10.1016/j.beem.2014.08.004
• Mignani R, Pieroni M, Pisani A, et al. Clinical Kidney Journal. 2019 Feb;12(1):65-70. DOI: 10.1093/ckj/sfy108
• National Institutes of Health, U.S. National Library. (2019, Sep 10). Retrieved from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease#definition, Accessed: 18 January 2021